Определение соматических вариантов в популяции гетерогенных клеток является критическим для ряда задач, таких как исследований генетики рака или применения секвенирования нового поколения в иммунологических исследованиях.

В отличие от мутаций, передающихся по наследству, соматические варианты часто бывают в меньшей частоте аллели, чем того требует чувствительность методов обнаружения. HaloPlexHS представляет собой высокочувствительный метод целевого обогащения. Основой этого метода является метод HaloPlex, который в случае HaloPlexHS модифицирован таким образом, что финальная ДНК библиотека, помимо секвенируемых последовательностей, также содержит молекулярные баркоды, которые позволяют выявить риды-дубликаты. Эта модификация позволяет существенно улучшить точность распознавания последовательности даже при низких частотах аллели, по сравнению с традиционными методами секвенирования нового поколения. Сочетание возможности изготовления панели до 5Mb по индивидуальному заказу и ускоренной процедуры пробоподготовки, менее чем за 6 часов с небольшим количеством стартовой геномной ДНК (50нг) делает HaloPlexHS отличным решение для точного определения редких вариантов в клинических исследованиях. 

Метод целевого обогащения с молекулярными баркодами HaloPlexHS также применяется в продуктах ClearSeq AML и ClearSeq Cancer Research panels.

Беспрецедентная чувствительность

Индивидуально помечает каждый фрагмент ДНК уникальным 10-нуклеотидным молекулярным баркодом

Точно определяет мутацию в генетически неоднородных образцах, представленную даже частотой менее 1%

Превосходная точность

Хорошо отличает настоящие варианты от ПЦР-дубликатов или артефактов, возникающих при использовании фиксации формалином.

Высокая специфичность секвенирования целевых регионов и высокое покрытие целевых оснований обеспечивает превосходную точность определения ключевых вариантов.

Быстрый ответ

Приготовление библиотеки занимает всего 6 часов рабочего времени, для приготовления библиотеки необходимо всего лишь 50нг геномной ДНК.

Программное обеспечение для быстрого анализа Agilent SureCall позволяет максимально быстро обработать "сырые" данные и получить систематизированные, фильтрованные и аннотированные данные о мутациях.